“冯家妹：期盼罕见病ＳＭＡ远离人间”

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赤峰新闻网北京8月23日电(记者戴盈刘伟) 8月19日在国际上新开发的治疗罕见疾病SMA (脊髓性肌萎缩症)的药物临床实验较为有效的消息中，在SMA家长互助小组引起了热烈的讨论。 这是因为没有药可以拯救失去孩子的冯家妹迟到的慰藉，两年以来，她一直期待着这一天的到来。

那个天使来过

拥有19.9万微博粉丝的冯家妹，2005年在“超级女声”竞赛成都赛区排名第四，之后唱歌、拍电影、制作节目成为明星，冯家妹最认可的身份是SMA患儿的母亲。

2015年4月24日，冯家妹在微博上发表博文“感谢最美的天使”，首次向外界暴露了女儿美儿因病死亡的心路历程，引起了关注。

“我刚花了一年半时间，才能说出美儿离开人世的事实。 ”。 冯家妹说。 当自己很久没告诉周围好朋友的女儿因病去世时，冯家妹还眼眶红。

结婚、孩子、冯家妹的梦想在25岁时全部实现了。 “我知道我很美。 我最想要女儿。 ”。 冯家妹说。

2012年5月末，“小公主”出生，聪明可爱。 但是到了四个多月，冯家妹和家人发现孩子还只是躺着，不能翻身，不能起来。

“最初的诊断结果是脑瘫”她说，但症状不一致。 此后，美儿被成都一家医院的专家诊断为代谢病，直接引起了长达半年的误诊。 因此，美儿每天去医院，在家做拉伸按摩和电气治疗，疼得哇哇大哭。 直到美儿因肺炎住院，一位女医生怀疑她得了SMA。

SMA是脊髓性肌萎缩症( Spinal Muscular Atrophy )的缩写，是常染色体隐性遗传病，运动神经元变性引起肌无力和萎缩，根据病情分为IVI型，新生儿的患病概率为1:6000-1:10 000

半个多月后，美儿不满一岁时，验血报告从北京寄来，冯家妹说她的孩子只能活两岁。 美是病情最严重的I型患者。 患儿几乎在出生后5个月内发病，有明显的四肢无力、饲养困难、呼吸困难等症状，能存活1年者罕见。 当时国内没有任何护理手册。

后来冯家妹辗转于成都、北京和香港为孩子求医，但医生没有给孩子开药。 只是拜托她回家照顾美儿。

美患病后期，因呼吸衰竭，住院1个月，无法翻身，家人24小时轮流盯着监视器。 当时，作为母亲的冯家妹的想法等了一下，以为“可能会出现海外开发的救命药”。 再等一会儿，她带着病好了的美儿出现在好朋友面前。

遗憾的是，她等不到这一天，婚姻也破裂了。

中情局孩子们的梦想

2015年4月24日的微博悄悄地改变了冯家妹的人生轨迹。 虽然做着不活跃的博主，但她有时能收到同样的私信。 “我的孩子刚被诊断为SMA。 我该怎么办？ ”。

从前无力的冯家妹现在面对着同样无力的患儿的父母。

幸运的是，她认识了帮助很多患者家庭的SMA患者马斌。 美儿生病后期，她向马斌询问了SMA的相关专业信息和专家情况。

4岁生病的马斌说，根据发病率的估计，中国的SMA患者约为3~5万人，像汪洋的水滴一样，没有任何声音。 “2002年，在中文网站上搜索时，几乎找不到带SMA语言的复印件。 ”马斌说，14年前启动了个人网站，开始翻译海外SMA科学普及和医学文件。 到2011年，马斌身边聚集了400多名患儿的父母，网站也将域名注册为“SMA之家”。

在马斌的形象中，当时的冯家妹可能是那几百个求助的家庭之一，但大众的身份也许可以让她帮助这个边缘群体。

“我凭个人的力量，可以帮助一两个人。 ’冯家妹说，第一个想法是收集钱给患儿买人工呼吸器。 SMA患者最常见的死亡原因是并发症呼吸衰竭，因为普通感冒发烧可能会夺去小生命。

冯家妹说:“问题是，人工呼吸器是专业设备，不能随便采用，国内没有SMA呼吸护理经验的医疗队，在家里更难。” 因此，马力将帮助重点转移到冯家妹身上，向普通人传播SMA知识和患者的日常护理普及。 适当的护理不仅能延长患者的寿命，还能让孩子们更有尊严地生活。

他们决定抱团供暖举办中国第一届SMA大会，邀请了国内外专家。 美儿SMA护理中心成立卡后的大半年，他们正在准备这一天。

8月6日，炎热闷热，在容纳北京亦庄数百人的阶梯会议室，站在过道里，来自全国的人们，特别是推轮椅带孩子的父母们坐着。 这些平日只在QQ和微信群交流的父母和孩子们，这一天站在冯家妹面前。

“从一个母亲的立场来看，我很高兴。 我想我在为美儿做这些事件。 她活着的时候，我很无助。 但是现在帮助了和她一样的小病友们，感受到了力量。 ”。 冯家妹说。

美SMA护理中心还有一个使命。 就是帮助孩子们实现他们的小愿望。 我只有听到大海的声音，触摸沙滩的愿望。 “这些孩子不能远行。 父母没有信心避免感冒。 我们想用专业的力量实现他们的愿望。 ”冯家妹说。

给高危家庭提供选择的机会

“如果我知道的话(美儿可能是患儿)，怀孕期间会停止。 ”。 冯家妹坦率地说。 孩子生病的过程是父母在眼中痛苦，但孩子自己经历的痛苦不止于此。 她想给每个家庭一次选择的机会。

冯家妹表示，美儿爱护中心将与全国十几所妇幼保健院合作进行调查，通过孕妇采血筛查，积累SMA基因携带者的数据。 目前国内没有SMA比较有效的药物，但婚前和孕期基因筛查是技术上完全可以实现的手段，吸两三毫升血即可完成。

“我们先比较高危人群。 比如，如果妹妹自己是携带者，建议亲戚中结婚年龄的人排除这个问题。 ”。 马斌说，如果父母中的一方没有缺陷基因，就不会生SMA的宝宝。 夫妇双方都是携带者，也可以用试管培养，在胚胎移植前去除缺陷基因。

现在冯家妹每月进一次北京，忙于SMA的活动。 一半以上的时间忙于公益，冯家妹周围的朋友说她是不务正业的艺人。

“我也不知道自己今后会怎么样。 结婚有没有孩子”冯家妹说。 “我们组织的理想是，就像有一天不再害怕肺结核一样，人们不再害怕SMA，不再需要我们这样的组织。 ”。